domingo, 13 de abril de 2014

Diabetes tipo MODY

La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por un comienzo precoz (habitualmente antes de los 25 años), herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. El MODY supone del 1 al 5% de todos los casos de diabetes en los países industrializados. Es debida a un defecto genético de la secreción de la insulina y a una alteración en la diferenciación y en el desarrollo de la célula ß.
La diabetes tipo MODY es genéticamente heterogénea y resulta de mutaciones en estado heterocigoto en al menos 13 genes diferentes. En el gen BLK, se han identificado hasta ahora sólo 5 mutaciones que segregaban con diabetes en tres familias con MODY.








Información específica
Técnica de análisis:
Secuenciación
Localización cromosómica:
8p23.1
Modo de herencia:
Autosómica dominante

Publicado en http://www.genetaq.com/es/catalogo/prueba/mody-tipo-11-diabetes-secuenciacion-gen-blk
Más info en:
http://www.vivirotradiabetes.es/Profesionales/Informacion-general-sobre-diabetes/La-Diabetes/Diabetes-tipo-MODY.aspx?idpage=4849