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domingo, 15 de junio de 2014

Un estudio genético del quebrantahuesos permitirá paliar la fibrosis quística

M. Cabrera. Huesca|Actualizada 15/06/2014

Esta enfermedad afecta a pulmones, páncreas, hígado e intestino. En el Pirineo se encuentra el núcleo más amplio de esta población de aves.
El estudio del material genético del quebrantahuesos permitirá conseguir tratamientos más eficaces y curativos contra la fibrosis quística y otras patologías humanas, según apuntan los últimos resultados de una investigación realizada por la Universidad de Zaragoza.


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El análisis, desarrollado desde el laboratorio de Citogenética y Genética Molecular de la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza, se centra en comparar el gen humano que controla la síntesis de la proteína CFTR, responsable de numerosas enfermedades graves, y el gen del quebrantahuesos.

Entre esas patologías destaca la fibrosis quística, que afecta a pulmones, páncreas, hígado e intestino y cuya incidencia es de una de cada cinco mil personas, mientras que el 4% de los europeos son portadores asintomáticos del gen que ocasiona esta enfermedad.

La investigadora principal y representante del grupo, María Victoria Arruga, ha explicado que la comparación genética entre las dos especies se produce "dadas las características de este ave, que posee un aparato digestivo excepcional, dotado de una gran resistencia a microorganismos patógenos".

Para llevar a cabo la investigación, los científicos han tomado varias muestras de pulmón e intestino de tres cadáveres de quebrantahuesos que el Gobierno de Aragón almacena en sus dependencias del Centro de Recuperación de Fauna Silvestre de La Alfranca (Zaragoza) y han extraído su ADN.

Con esta información, han desarrollado la primera genoteca de la especie, datos que demuestran que se logrará material con el que elaborar "estrategias terapéuticas con vistas a la obtención de un tratamiento específico para la enfermedad", ha explicado Arruga.

Este estudio, hecho gracias a una beca de investigación otorgada por la Diputación de Huesca, solo es posible en Aragón ya que en el Pirineo se encuentra el núcleo más amplio de esta población de aves, unas 170 parejas de quebrantahuesos.


"Por esta razón y gracias a la ayuda económica de la diputación, Huesca está liderando iniciativas, tanto desde el punto de vista científico como de sus implicaciones sociales, ecológicas y de divulgación de esta especie trascendente en la cadena ecológica", ha apuntado Arruga.

Las diferencias genéticas ya comprobadas servirán para obtener vacunas que palíen las consecuencias de esta enfermedad, un avance que ha despertado el interés de la comunidad científica internacional y ha propiciado la colaboración del Cincinnati Children´s Hospital Medical Center de Ohio, en Estados Unidos.

La principal causa de mortalidad de la fibrosis quística es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos y, aunque hasta el momento no existe ningún tratamiento curativo, sí son posibles otros métodos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida de estos pacientes, cuya supervivencia media se estima en 35 años.




Publicado en http://www.heraldo.es/noticias/aragon/2014/06/15/un_estudio_genetico_del_quebrantahuesos_permitira_paliar_fibrosis_quistica_293963_300.html




miércoles, 11 de junio de 2014

Dos trasplantes: dos nuevas vidas

¿Cómo se vive con un trasplante? ¿Cuáles son los miedos? ¿Qué viene después con el nuevo órgano?. En esta nota, dos testimonios de personas que fueron trasplantadas para seguir viviendo.

Por: Magdalena Ehul Ayerza

Margarita Oceho (42) es de Santander, España. Ella nació con una enfermedad genética llamada Fibrosis Quística, una patología degenerativa y sin cura hasta el momento. “La FQ afecta principalmente al sistema pulmonar y digestivo, causando deterioro progresivo en los órganos”.

El tiempo pasaba y el deterioro pulmonar era cada vez mayor. “Con solo 26 años, mi capacidad pulmonar se redujo al 25%, haciendo que necesitara oxígeno permanentemente, mi calidad de vida se había ido y mi única esperanza para poder seguir viviendo, era recibir un trasplante pulmonar. Enfrentarse al momento en el que te dicen que necesitás un trasplante es muy duro, me costó mucho asimilarlo y afrontar los miedos a la cirugía a que no llegue el órgano a tiempo, a no sobrevivir al trasplante. Sabés que te jugás la vida y es muy difícil”.

Para suerte de Margarita, el órgano no tardó en aparecer y al mes y medio de estar en lista de espera le avisan que iba a ser trasplantada. “Me operaron en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y todo salió muy bien. Tuve que hacer rehabilitación la cual consistía sobre todo en ejercicios respiratorios para potenciar los nuevos pulmones y en ejercicio para recuperar masa muscular y estado físico. Fue un período de tiempo en el que aprendí a respirar de nuevo, a reir sin ahogarme tosiendo, a caminar sin cansarme, sensaciones que ya o recordaba cómo eran. Después del trasplante, retomé mis estudios y tiempo después comencé a trabajar. Mi vida hoy en día es prácticamente normal, siempre me realizo los controles médicos y me cuido mucho para evitar tener cualquier tipo de infección, ya que al estar inmunosuprimida mis defensas son muy bajas y las consecuencias pueden ser graves. Trato de tener hábitos saludables como comer sano, no beber alcohol, no estar en lugares con humo, hacer ejercicio físico y sobre todo, disfrutar la vida. A los que están esperando un trasplante les diría que no pierdan nunca la esperanza, que no se den por vencidos, ni aún vencidos, todo llega y merecerá la pena. Al resto: donen sus órganos, son muchas las personas que dependen de ese gesto de solidaridad para seguir viviendo. Los que hemos recibido un trasplante recordamos y agradecemos cada día de nuestra vida a nuestro donante, y a su familia, porque no hay mayor gesto de amor, que el regalo de vida que nos hicieron. No te lleves tus órganos al cielo, Dios sabe que los necesitamos aquí”.



José Luis Diez (63) es de San Isidro, Provincia de Buenos Aires, padre de 4 hijos y abuelo de 7 nietos. En el año 2011 comenzó a sentirte extremadamente cansado: por la mañana se tomaba la combi que lo llevaba al centro para el trabajo, llevaba medio dormitando, a las dos horas se quedaba dormido en la oficina y así durante todo el día. Teniendo a dos de sus hijos viviendo en el interior de la Provincia de Buenos Aires, un fin de semana con su mujer fueron a visitarlos, pero José se lo pasó durmiendo todo el día, sin fuerza siquiera para jugar con sus nietos. Decidieron ver a un especialista y le dijeron que lo más probable tenía que ver con depresión, lo medicaron para eso. Sin embargo, los cansancios continuaban y cada vez eran más agudos. “A fin de año del 2011 empecé a hacer nuevas y más consultas, yo me daba cuenta de que algo no andaba bien y que no era depresión. Me hice una serie de análisis hasta que llegué a un hepatólogo, el Dr. Marcelo Silva quien me atendió en el Hospital Austral, que me dijo que tenía el Síndrome de Nasch o cirrosis del no alcohólico y que pensemos en la posibilidad de un trasplante. Sinceramente no me lo tomé en serio, creí que con una simple medicación y cuidado me iba a mejorar. Hasta que un día en el 2012, volví a verlo como era de costumbre para ir chequeando los análisis, mi mujer me acompañaba siempre porque te olvidas de las cosas y perdés el equilibrio por el mal funcionamiento del hígado, cuando me dijo: “La única alternativa es un trasplante”. En ese momento fue como si me pegaran una piña en el medio de la cara. Salimos del consultorio, llegamos a casa y ni mi mujer ni yo dijimos nada”.

Una vez aceptada la noticia, anotaron a José en la lista de espera del INCUCAI y los méidcos, al ver que todos los demás órganos le funcionaban perfectamente, esperaban encontrar un hígado en las mejores condiciones. Sin embargo, de a poco, fueron más flexibles en la búsqueda. “Cada vez que sonaba el teléfono por la noche me ilusionaba que el hígado había llegado. Es muy desgastante eso, estás muy ansioso. Mi médico me fue preparando para que tenga apoyo psicológico y hable con algún trasplantado, eso me sirvió muchísimo. En septiembre del 2013, es decir, un año después de la noticia, apareció un hígado. Esa mañana mi mujer estaba leyendo el diario cuando vio una nota sobre el Cura Brochero y su beatificación. En ésta decía que los curas gauchos no hacían favores sino “gauchadas”, a lo que mi mujer, quien ya no daba más, les pidió que aparezca un hígado para mi. Minutos después sonó el teléfono y eran desde el Hospital Austral avisándonos que se hacía el trasplante esa misma mañana. Llegué a la guardia, me estaban esperando unas 6 personas, me hicieron los análisis correspondientes y a las 11 de la mañana entré en el quirófano. Yo estaba totalmente entregado y preparado, de hecho entré como si fuera a ver una película al cine. Por suerte el hígado que me trasplantaron arrancó enseguida y mi rehabilitación fue buenísima. De domingo a viernes estuve en terapia y luego me trasladaron a una habitación común. Una semana después del trasplante ya estaba en mi casa. Usé barbijo durante bastante tiempo y me dieron medicamentos inmunosupresores. A fin de año, me fui al campo, y estuve todo el verano allí con mi mujer. Hoy hago una vida normal e incluso volví a trabajar”.

“Hoy en día no le doy importancia a los problemas pequeños y trato de hablar y hacer cosas por los demás. También me cambió el humor, si bien siempre fui un tipo simpático y divertido, pero ahora estoy más simpático que nunca. Antes de que me dijeran que tenía que ser trasplantado, jamás pensé en ese tema, además nunca tuve a nadie cercano en esa situación. Luego, tomé conciencia y de hecho mis hijos todos se hicieron donantes. Además, el trasplante que yo recibí fue de un chico de 20 años, según lo que me dijeron y la verdad, me pareció muy duro; hoy rezo por ese chico y su familia. Es importantísima la fe y entrega a los profesionales, no hacerse el tonto con el tratamiento previo al trasplante, ya que tenés que cuidarte y hacer caso. Hay que confiar muchísimo. Si el órgano aparece o no va a ser secundario, pero hay que tener la mente puesta en que sí va a pasar. Me impresionó tener tanta gente rezando por mí, a muchos incluso ni los conocía. Nunca pensé en la muerte”.



Miércoles 11 de junio de 2014
Publicado en http://pharmarepublic.net/dos-trasplantes-dos-nuevas-vidas/

lunes, 17 de febrero de 2014

“Si yo pude, ustedes pueden”

Cuando Camila despertó en un hospital de Barcelona, un día de agosto del 2005, se sorprendió precisamente de eso: despertar y darse cuenta de que estaba respirando.
 

Tenía 10 años, y le habían trasplantado un pulmón en una larga cirugía, con la cual culminaban grandes esfuerzos de sus padres, quienes con ayuda de amigos y compañeros del Coro Infantil lograron reunir más de Q250 mil para pagar el procedimiento y así salvar su vida, amenazada por fibrosis pulmonar.

Pero su sueño iba más allá: quería ser cantante y grabar un disco. Algo que se veía difícil aquella mañana. “Estaba entubada, con sondas nasogástrica y urinaria, un catéter en el cuello y cuatro tubos de drenaje en los costados”, cuenta Camila, hoy de 18 años, quien en diciembre lanzó en España su primer disco, bajo el pseudónimo Chance —oportunidad, en inglés— palabra que considera clave en su vida, pues su actitud ha sido nunca dejar que se escape.

Para quienes no conocen toda la historia, ¿por qué necesitó doble trasplante pulmonar?

Tenía fibrosis pulmonar idiopática, y solo me funcionaba el 25 por ciento de mis pulmones. Es una enfermedad degenerativa y hace que estos se vayan atrofiando hasta que llega un punto donde pasa poca sangre y entra poco aire.

Usted es una de las pocas personas que ha sobrevivido a un doble trasplante de este tipo.

Es un milagro. El primer trasplante me lo hicieron cuando tenía 10 años, entre el 15 y el 16 de agosto del 2005. Entré en el quirófano, me durmieron y no me desperté, conscientemente, hasta varios días más tarde. Estuve en cuidados intensivos más o menos una semana, con oxígeno y varios tubos en el cuerpo. Salí del hospital a mediados de septiembre respirando por mí misma. Así fue cómo comencé a vivir mi nueva vida. Me deshinché totalmente, volví a caminar, podía reírme a carcajadas e ir al colegio.

El nuevo trasplante llegó el 26 de abril del 2011. Desperté a las 12 horas de haber salido del quirófano, y me dieron el alta dos semanas después.

¿En algún momento tuvo miedo de morir?

A los 14 años me dio una neumonía. Las defensas, al detectar la enfermedad, subieron y atacaron también a los pulmones nuevos. Empezaron a agarrar poco oxígeno. El tratamiento fue muy fuerte, volví a hincharme, a respirar con tubos de oxígeno y a usar silla de ruedas. Sabía perfectamente lo que pasaba y lo que podía pasar.

¿Cómo llega la música a su vida?

Ha estado siempre en mi vida y en la de mi familia. Formé parte del Coro Infantil de Guatemala, en donde me apoyaron mucho y aún tengo muchos amigos.

¿Cómo está la historia de que un montañista la ayudó a producir su primer disco?

Cuando tuve el rechazo, estuve en una habitación de aislamiento del hospital. Me deprimí y mi madre fue a hablar con mi neumólogo, el doctor Moreno, quien llamó a la fundación Ánima, dedicada a cumplir los sueños de niños enfermos.

Ellos se contactaron con el aventurero Albert Bosch, quien estaba en el proyecto de escalar las siete cimas más altas de mundo. Albert vino a visitarme al hospital, una semana antes de marcharse al Éverest, y me dijo que llevaría mi foto a la cima. Me preguntó por mis canciones y me pidió que cantara algo. Con el 20 por ciento de capacidad pulmonar que tenía, le canté mi canción Lo puedo conseguir.

Él llamó a una amiga, que ayudó a mejorarla junto con el arreglista Luis Morate. Paralelamente, Mónica estaba preparando una fiesta para Albert, si lograba llegar a la cima. Se le ocurrió presentar mi canción, recién grabada, y el evento se llamó Siete cimas y un sueño. La fiesta se llevó a cabo el 15 de septiembre del 2010, y fue uno de los días más increíbles de mi vida. Albert me siguió apoyando para lograr el resto del álbum —que se presentó en España el 4 de diciembre del 2013—.

En estos ocho años, ¿cómo ha cambiado su manera de ver la vida?

La valoro más. Algo tan simple como es poder respirar, que normalmente no se le da ninguna importancia y pasa desapercibida, es increíble el valor que adquiere cuando tienes que luchar cada segundo para poder respirar y mantenerte viva. Y cuando por fin ya no necesitas aparatos y oxígeno que te ayuden, es una alegría y una tranquilidad indescriptible.

¿Qué es lo que más extraña de Guatemala?

Extraño a mi familia, a mis amigos, los paisajes, el buen clima, los sabores.

¿Qué sabores?

Uf, acá no hay nada de comida de Guate. Me encantan los tamales, los chuchitos, los chocobananos, las tortillas… ¡qué hambre!

¿Qué mensaje le daría a los jóvenes que están “sanos”, pero tienen temores ante la vida?

Les diría: Si yo pude, ustedes pueden. Si logré mi sueño del disco estando enferma, ustedes que están sanos ¡qué no podrán lograr! Solo hay que fijar la meta. Es cierto que tu sueño puede requerir tiempo, pero no te desesperes. Todo llega. El último consejo es mantener la mente positiva y ser realista.

POR GUSTAVO ADOLFO MONTENEGRO


Imagen de Camila Vargas. Chamce










Publicado en http://www.prensalibre.com/espectaculos/pude-ustedes-pueden_0_1085891404.html